Noud is inmiddels al weer 6,5 jaar. Het gaat naar omstandigheden best goed met hem. Het lopen gaat helaas inmiddels wel een stukje minder. De buggy voor langere afstanden is nu vervangen door een rolstoeltje. Dat was eerst wel even slikken maar zo fijn om te zien dat Noud een stukje vrijheid terug heeft gekregen. Zelf door een winkel rollen of omdraaien zonder afhankelijk te zijn van ons vindt hij prettig.

Noud is flink gegroeid in de afgelopen 3 jaar. Hij is een lief, behulpzaam en wijs jongetje. Zijn melkgebit is nu druk aan het wisselen en veranderd in een fietsenrekje.
Na de zomervakantie start hij in groep 3.

28 juni 2017 kregen we de definitieve uitslag van Noud zijn DNA onderzoek. Noud heeft de ziekte van Duchenne.

BAM… Een keiharde mokerslag.

Als baby hebben we niets aan Noud gemerkt. Wel was Noud redelijk laat met lopen, hij was bijna 2 jaar. Maar goed het ene kind is sneller dan een ander dus daar zochten we nog niets achter. Noud viel als peuter wel heel veel, hij had dan ook vaak een bult op zijn hoofd. We dachten dat hij gewoon een beetje klungelig was.
Het begon op te vallen toen Noud 3 jaar was. Hij kan niet goed opstaan vanaf de grond en trekt zich overal aan op, hij kan niet springen, hij kan niet fietsen. Allemaal dingen die zijn leeftijdgenootjes wel kunnen.

Onlangs zijn we verhuisd en daardoor is Noud geswitcht van kinderdagverblijf. Daar maakten ze zich eigenlijk direct zorgen om hem, hij liep toch wel erg achter qua motoriek op zijn leeftijdsgenootjes.
Het leek de leidsters verstandig dat we een afspraak zouden maken met een kinderfysiotherapeut. We hebben direct een afspraak gemaakt.
Na een paar weken vertelde de kinderfysiotherapeut dat ze ons door wilde verwijzen naar een kinderarts. Achteraf rinkelden er al alarmbellen bij haar.

Op vrijdag 12 mei hadden we een afspraak bij de kinderarts. Vanwege familieomstandigheden konden we daar niet naar toe. Mijn moeder bood aan om mee te gaan naar de kinderarts, we hadden toch verwacht dat Noud achterliep met zijn grove motoriek en dat het wel goed zou komen met fysiotherapie.
Wij hadden een aantal punten op papier geschreven en mijn moeder deelde dat met de kinderarts. De kinderarts vond het ook zorgwekkend en Noud moest bloedprikken.
Achteraf baal ik ontzettend dat ik zelf niet ben meegegaan met Noud.

Toen wij ’s middags Noud gingen ophalen bij opa en oma zijn mijn man en mijn moeder gaan googlen op de aparte manier van opstaan wat Noud doet. ‘Gowers sign’ heet het. Ze kwamen beiden bij het ergste uit: Duchenne spierdystrofie. Ooooh nee, laat dat het niet zijn! Het hele weekend zaten we in de zorgen. Ons lieve kereltje Duchenne? Dat kon toch niet?

Dinsdag 16 mei zou ik een belafspraak hebben met de kinderarts. Maandag 15 mei werd ik ’s ochtends gebeld door het ziekenhuis om de belafspraak om te zetten in een persoonlijk gesprek. Toen wist ik genoeg, dit is niet goed….
Ik heb vrijwel direct daarna het ziekenhuis terug gebeld omdat ik wilde weten of het inderdaad Duchenne is.
De dienstdoende kinderarts vertelde me dat ze eerst Noud zijn dossier wilde doorlezen en dat ze me daarna even terug zou bellen.
Na een aantal slopende minuten belde de kinderarts terug en ze vertelde dat het er niet goed uit zet. Er is een hoge spierafbraak te zien in Noud zijn bloed dat duidt op Duchenne spierdystrofie.

De grond zakte onder onze voeten vandaan.

Dinsdag 16 mei hadden we een gesprek met de kinderarts en moest Noud weer bloedprikken voor DNA-onderzoek dat naar het LUMC werd gestuurd. De uitslag liet 6 weken op zich wachten.
Ondanks dat we al voor 99% wisten dat Noud Duchenne zou hebben kwam de klap op 28 juni hard aan toen we de uitslagen kregen van Leiden. Het ene sprankje hoop dat we hadden was weg!

Wat zijn we verdrietig! Het wordt een weg van vallen en opstaan…