Het verhaal

Het verhaal van Noud

28 Juni 2017 kregen we de definitieve uitslag van Noud zijn DNA-onderzoek. Noud heeft de spierziekte Duchenne.

BAM… Een keiharde mokerslag.

Toen Noud een baby was hebben we eigenlijk niets aan hem gemerkt. Wel was Noud redelijk laat met lopen, hij was bijna 2 jaar. Maar goed het ene kind is sneller dan een ander dus daar zochten we nog niets achter. Noud viel als peuter wel heel veel, hij had dan ook vaak een bult op zijn hoofd. We dachten dat hij een gewoon een beetje klungelig was. Het begon pas op te vallen toen Noud 3 jaar was, hij kan niet goed opstaan en trekt zich overal aan op, hij kan niet springen, hij kan niet fietsen. Allemaal dingen die leeftijdsgenootjes wel kunnen.

Door onze verhuizing is Noud geswitcht van kinderdagverblijf. Daar maakten ze zich meteen zorgen om hem, hij liep wel erg achter op zijn leeftijdsgenootjes. Het leek de leidsters verstandig dat we eens naar een kinderfysiotherapeut gingen met Noud. We hebben meteen een afspraak gemaakt. Na een paar weken vertelde de kinderfysiotherapeut dat ze ons door wilde verwijzen naar een kinderarts. Achteraf rinkelden de alarmbellen al bij haar.

Op vrijdag 12 mei hadden we een afspraak staan bij de kinderarts. Zelf konden we niet mee i.v.m. een begrafenis van een dierbare. Omdat ik de afspraak van Noud door wilde laten gaan en ik het niet kon maken om niet mee te gaan naar de begrafenis heb ik mijn moeder gevraagd of zij met Noud mee kon. Ik had namelijk verwacht dat Noud gewoon achterliep in zijn grove motoriek en dat de kinderarts zou zeggen dat we gewoon met Noud naar de kinderfysio moesten blijven gaan. Renze en ik hadden een aantal punten op papier geschreven die mijn moeder deelde met de kinderarts. De kinderarts vond het erg zorgwekkend en daarom moest Noud dan ook bloedprikken, mijn moeder heeft direct doorgepakt en is gaan bloedprikken met Noud. Achteraf baal ik heel erg dat ik zelf niet mee ben gegaan.

Toen Renze en ik terugkwamen van de begrafenis, zijn Renze en mijn moeder gaan googlen op de aparte manier van opstaan wat Noud doet. Gower’s sign heet het. Ze kwamen beiden bij het ergste uit: Duchenne spierdystrofie. Oh nee dachten we, laat dat niet waar zijn! Het hele weekend zaten we in de zorgen, ons lieve mannetje Duchenne? Dat kon toch niet waar zijn?

Dinsdag 16 mei zou ik een belafspraak hebben met de kinderarts, maandag 15 mei werd ik in de ochtend gebeld door het ziekenhuis om de afspraak om te zetten in een gesprek. Toen wist ik genoeg, dit is niet goed.... Ik heb daarna vrijwel meteen het ziekenhuis teruggebeld omdat ik wilde weten of het inderdaad Duchenne was. Na een aantal keer te zijn doorverbonden kreeg ik uiteindelijk de dienstdoende kinderarts aan de telefoon. De kinderarts vertelde me dat ze eerst Noud zijn dossier zou doorlezen en dat ze me daarna even terug zou bellen. Na een aantal slopende minuten belde de kinderarts terug en ze vertelde dat het er niet goed uit ziet voor Noud. Er is een hoge spierafbraak te zien in zijn bloed, dat duidt op Duchenne spierdystrofie.

De grond zakte onder onze voeten vandaan….

Dinsdag 16 mei hadden we een gesprek met de kinderarts en moest Noud weer bloedprikken voor DNA-onderzoek. Het bloed werd naar het LUMC gestuurd. De uitslag liet 6 weken op zich wachten. Ondanks dat we al voor 99% wisten dat Noud Duchenne zou hebben kwam de klap hard aan op 28 Juni toen we de uitslagen kregen van het LUMC. Het ene sprankje hoop dat we hadden was weg! Onze toekomst ideeën werden ineens van tafel geveegd.

Wat zijn we verdrietig! Het liefst kruip je weg, maar dat kan niet! Je moet door voor je zoon, hij heeft ons nodig en nu meer dan ooit!

Het wordt een weg van vallen en opstaan….